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Elenco delle Malattie Rare





1. Elenco alfabetico delle Malattie Rare esenti
Codice Esenzione Definizione Malattia E/O Gruppo (Comprende i sinonimi) Codice Esenzione Definizione Malattia E/O Gruppo (Comprende i sinonimi)
Rn0790

Aarskog Sindrome Di

Rn1340

Aase-Smith Sindrome Di

Ri0010 Acalasia
Rc0120 Aceruloplasminemia Congenita
Rng030 Acrocefalosindattilia
Rc0070 Acrodermatite Enteropatica
Rn0280 Acrodisostosi
Rn0340 Adams-Oliver Sindrome Di
Rc0090 Adiposi Dolorosa
Rf0120 Adrenoleucodistrofia
Rn0030 Agenesia Cerebellare
Rn1350 Alagille Sindrome Di
Rf0010 Alpers Malattia Di
Rn1360 Alport Sindrome Di
Rn1370 Alstrom Sindrome Di
Rcg100 Alterazioni Congenite Del Metabolismo Del Ferro
Rcg070 Alterazioni Congenite Del Metabolismo Delle Lipoproteine Escluso: Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote Tipo Iia E Iib; Ipercolesterolemia Primitiva Poligenica; Ipercolesterolemia Familiare Combinata; Iperlipoproteinemia Di Tipo III.
Rng100 Altre Anomalie Congenite Multiple Con Ritardo Mentale
Rcg130 Amiloidosi Primarie E Familiari
Rdg010 Anemie Ereditarie
Rn1300 Angelman Sindrome Di
Rc0190 Angioedema Ereditario
Rn0110 Aniridia
Rn0190 Ano Imperforato
Rng040 Anomalie Congenite Del Cranio E/O Delle Ossa Della Faccia
Rn0800 Antley-Bixler Sindrome Di
Rn0640 Aplasia Congenita Della Cute
Rp0050 Apnea Infantile
Rn0010 Arnold-Chiari Sindrome Di
Rg0080 Arterite A Cellule Giganti
Rng020 Artrogriposi Multiple Congenite
Rn0740 Asplenia Con Anomalie Cardiovascolari
Rc0130 Atransferrinemia Congenita
Rn0210 Atresia Biliare
Rn0170 Atresia Del Digiuno
Rn0160 Atresia Esofagea E/O Fistola Tracheoesofagea
Rn0180 Atresia O Stenosi Duodenale
Rf0050 Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana
Rn0650 Atrofia Emifacciale Progressiva
Rf0240 Atrofia Essenziale Dell'iride
Rf0300 Atrofia Ottica Di Leber
Rfg050 Atrofie Muscolari Spinali
Rn0090 Axenfeld- Rieger Anomalia Di
Rn0810 Baller-Gerold Sindrome Di
Rn1380 Bardet-Biedl Sindrome Di
Rn0820 Beckwith-Wiedemann Sindrome Di
Rc0210 Behšet Malattia Di
Rf0220 Behr Sindrome Di
Rn1480 Bloch-Sulzberger Malattia Di
Rn0830 Bloom Sindrome Di
Rn0150 Blue Rubber Bleb Nevus
Rn0840 Borjeson Sindrome Di
Rg0110 Budd-Chiari Sindrome Di
Rn0290 Camptodattilia Familiare
Rc0200 Carenza Congenita Di Alfa1 Antitripsina
Rn0220 Caroli Malattia Di
Rn1390 Carpenter Sindrome Di
Rfg020 Ceroido-Lipofuscinosi
Rn0850 Charge Associazione
Rn0070 Chavany-Marie Sindrome Di
Rd0060 Chediak-Higashi Malattia Di
Rn1500 Cheratite-Ittiosi-Sordita'
Rf0280 Cheratocono
Rn0530 Cheratosi Follicolare Acuminata
Rn0070 Chiray Foix Sindrome Di
Rg0050 Churg-Strauss Sindrome Di
Rf0230 Ciclite Eterocromica Di Fuch
Rj0030 Cistite Interstiziale
Rf0200 Coats Malattia Di
Rn1400 Cockayne Sindrome Di
Rn0350 Coffin-Lowry Sindrome Di
Rn0360 Coffin-Siris Sindrome Di
Rf0270 Cogan Sindrome Di
Ri0050 Colangite Primitiva Sclerosante
Rn0120 Coloboma Congenito Del Disco Ottico
Rng050 Condrodistrofie Congenite
Rf0290 Congiuntivite Lignea
Rm0030 Connettivite Mista
Rmg010 Connettiviti Indifferenziate
Rf0080 Corea Di Huntington
Rn1410 Cornelia De Lange Sindrome Di
Rn0400 Craniosinostosi - Ipoplasia Mediofacciale - Anomalie Dei Piedi
Rn0670 Cri Du Chat Malattia Del
Rc0180 Crigler-Najjar Sindrome Di
Rc0110 Crioglobulinemia Mista
Rf0200 Criswick-Schepens Sindrome Di
Rb0030 Cronkhite-Canada Malattia Di
Rn0540 Cute Marmorea Teleangectasica Congenita
Rn0500 Cutis Laxa
Rn0550 Darier Malattia Di
Rn0860 De Morsier Sindrome Di
Rn1420 De Sanctis Cacchione Malattia Di
Rc0070 Deficienza Congenita Di Zinco
Rc0010 Deficienza Di Acth
Rc0100 Deficienza Di Ceramidasi
Rn0270 Deformita' Di Sprengel
Rc0150 Degenerazione Epatocerebrale
Rc0150 Degenerazione Lenticolare O Putaminale Familiare
Rfg130 Degenerazioni Della Cornea
Rn1430 Denys-Drash Sindrome Di
Rc0090 Dercum Malattia Di
Rl0020 Dermatite Erpetiforme
Rm0010 Dermatomiosite
Rj0010 Diabete Insipido Nefrogenico
Rdg020 Difetti Ereditari Della Coagulazione
Rn0080 Disautonomia Familiare
Rn0560 Discheratosi Congenita
Rd0050 Disfagocitosi Cronica
Rcg120 Disordini Del Metabolismo Delle Purine E Delle Pirimidine
Rn1440 Displasia Oculo-Digito-Dentale
Rn0860 Displasia Setto-Ottica
Rn0410 Displasia Spondilocostale
Rn1450 Displasia Spondiloepifisaria Congenita
Rf0090 Distonia Di Torsione Idiopatica
Rfg140 Distrofie Ereditarie Della Cornea
Rfg120 Distrofie Ereditarie Della Coroide
Rfg090 Distrofie Miotoniche
Rfg080 Distrofie Muscolari
Rfg110 Distrofie Retiniche Ereditarie
Rcg080 Disturbi Da Accumulo Di Lipidi
Rcg050 Disturbi Del Ciclo Dell'urea
Rcg040 Disturbi Del Metabolismo E Del Trasporto Degli Aminoacidi
Rcg060 Disturbi Del Metabolismo E Del Trasporto Dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito
Rc0050 Donhoue Sindrome Di
Rn0660 Down Sindrome Di
Rn0870 Dubowitz Sindrome Di
Rn0370 Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di
Rf0210 Eales Malattia Di
Rf0190 Eaton-Lambert Sindrome Di
Rn0880 Ectrodattilia - Displasia Ectodermica - Palatoschisi
Rc0190 Edema Angioneurotico Ereditario
Rn0880 Eec Sindrome
Rn0330 Ehlers-Danlos Sindrome Di
Rp0010 Embriofetopatia Rubeolica
Rf0250 Emeralopia Congenita
Rd0020 Emoglobinuria Parossistica Notturna
Rg0010 Endocardite Reumatica
Rn0570 Epidermolisi Bollosa
Rn0720 Epilessia Mioclonica E Fibre Rosse Irregolari
Rf0060 Epilessia Mioclonica Progressiva
Rn0580 Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva
Rn0590 Eritrocheratodermia Variabile
Rl0010 Eritrocheratolisi Hiemalis
Rn0600 Eritroderma Ittiosiforme Congenito Bolloso
Rn0240 Ermafroditismo Vero
Rn0750 Facomatosi
Rc0100 Farber Malattia Di
Rm0050 Fascite Diffusa
Rm0040 Fascite Eosinofila
Rp0070 Fibrosi Epatica Congenita
Rj0020 Fibrosi Retroperitoneale
Rn0380 Filippi Sindrome Di
Rn0260 Focomelia
Rc0160 Fosfoetilaminuria
Rn1460 Fraser Sindrome Di
Rn0890 Freeman-Sheldon Sindrome Di
Rn0900 Fryns Sindrome Di
Rfg030 Gangliosidosi
Rb0040 Gardner Sindrome Di
Ri0020 Gastrite Ipertrofica Gigante
Ri0030 Gastroenterite Eosinofila
Rn0320 Gastroschisi
Rq0010 Gerstmann Sindrome Di
Rn0910 Goldenhar Sindrome Di
Rg0060 Goodpasture Sindrome Di
Rg0070 Granulomatosi Di Wegener
Rn0390 Greig Sindrome Di, Cefalopolisindattilia
Ra0010 Hansen Malattia Di
Rn1470 Hay-Wells Sindrome Di
Rn0920 Hermansky-Pudlak Sindrome Di
Rn0200 Hirschsprung Malattia Di
Rn0930 Holt-Oram Sindrome Di
Rg0080 Horton Malattia Di
Rn1420 Idiozia Xerodermica
Rcg160 Immunodeficienze Primarie
Rn0510 Incontinentia Pigmenti
Rcg010 Iperaldosteronismi Primitivi
Rn0600 Ipercheratosi Epidermolitica
Rc0160 Ipofosfatasia
Rc0020 Ipogonadismo Con Anosmia
Rn1480 Ipomelanosi Di Ito
Rn0610 Ipoplasia Focale Dermica
Rn1490 Isaacs Sindrome Di
Rcg150 Istiocitosi Croniche
Rng070 Ittiosi Congenite
Rn0740 Ivemark Sindrome Di
Rn0400 Jackson-Weiss Sindrome Di
Rn0410 Jarcho-Levin Sindrome Di
Rn0040 Joubert Sindrome Di
Rn0940 Kabuki Sindrome Della Maschera
Rc0020 Kallmann Sindrome Di
Rn0950 Kartagener Sindrome Di
Rg0040 Kawasaki Sindrome Di
Rf0020 Kearns-Sayre Sindrome Di
Rp0060 Kernittero
Rn1500 Kid Sindrome
Rn0690 Klinefelter Sindrome Di
Rn0310 Klippel-Feil Sindrome Di
Rn1510 Klippel-Trenaunay Sindrome Di
Rn1520 Landau-Kleffner Sindrome Di
Rn1380 Lawrence- Moon Sindrome Di
Rf0030 Leigh Malattia Di
Rf0130 Lennox Gastaut Sindrome Di
Rn1530 Leopard Sindrome
Rc0050 Leprecaunismo
Rfg010 Leucodistrofie
Rn1540 Levy-Hollister Sindrome Di
Rl0060 Lichen Sclerosus Et Atrophicus
Ri0080 Linfangectasia Intestinale
Rb0060 Linfoangioleiomatosi Polmonare
Rb0060 Linfoangioleiomiomatosi
Ra0020 Lipodistrofia Intestinale
Rc0080 Lipodistrofia Totale
Rn0050 Lissencefalia
Ra0030 Lyme Malattia Di
Rn0960 Maffucci Sindrome Di
Ri0070 Malattia Da Inclusione Dei Microvilli
Rn0230 Malattia Del Fegato Policistico
Rd0050 Malattia Granulomatosa Cronica
Rfg040 Malattie Spinocerebellari
Rd0020 Marchiafava-Micheli Sindrome Di
Rn1320 Marfan Sindrome Di
Rn0970 Marshall Sindrome Di
Rn1550 Marshall-Smith Sindrome Di
Rn0980 Meckel Sindrome Di
Rn0710 Melas Sindrome
Rf0160 Melkersson-Rosenthal Sindrome Di
Rn0720 Merrf Sindrome
Rgg010 Microangiopatie Trombotiche
Rn0020 Microcefalia
Rf0070 Mioclono Essenziale Ereditario
Rn0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Ictus
Rfg070 Miopatie Congenite Ereditarie
Rn0990 Moebius Sindrome Di
Rn0130 Morning Glory Anomalia Di
Rcg090 Mucolipidosi
Rcg140 Mucopolisaccaridosi
Rn1000 Nager Sindrome Di
Rf0150 Narcolessia
Rb0010 Nefroblastoma
Rn1560 Neu-Laxova Sindrome Di
Rn1570 Neuroacantocitosi
Rbg010 Neurofibromatosi
Rf0300 Neuropatia Ottica Ereditaria
Rfg060 Neuropatie Ereditarie
Rd0040 Neutropenia Ciclica
Rn1010 Noonan Sindrome Di
Rn1580 Norrie Malattia Di
Rf0260 Oguchi Sindrome Di
Rn0060 Oloprosencefalia
Rn1190 Onicoosteodisplasia Ereditaria
Rn1020 Opitz Sindrome Di
Rng060 Osteodistrofie Congenite
Rn0620 Pachidermoperiostosi
Rn1030 Pallister- Hall Sindrome Di
Rn1590 Pallister-Killian Sindrome Di
Rn0420 Pallister-W Sindrome Di
Rfg100 Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche
Rf0170 Paralisi Sopranucleare Progressiva
Rn0650 Parry-Romberg Sindrome Di
Rn1600 Pearson Sindrome Di
Rl0030 Pemfigo
Rl0050 Pemfigoide Benigno Delle Mucose
Rl0040 Pemfigoide Bolloso
Rn1110 Pena-Shokeir I Sindrome Di
Rn1640 Pena-Shokeir Ii Sindrome Di
Rn0140 Persistenza Della Membrana Pupillare
Rn0100 Peter Anomalia Di
Rn0760 Peutz-Jeghers Sindrome Di
Rn1040 Pfeiffer Sindrome Di
Rdg030 Piastrinopatie Ereditarie
Rn1610 Poems Sindrome
Rn0430 Poland Sindrome Di
Rg0020 Poliangioite Microscopica
Rg0020 Poliarterite Microscopica
Rg0030 Poliarterite Nodosa
Rm0060 Policondrite
Rcg030 Poliendocrinopatie Autoimmuni
Rm0020 Polimiosite
Rf0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante
Rb0050 Poliposi Familiare
Rcg110 Porfirie
Rd0030 Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente
Rn1310 Prader-Willi Sindrome Di
Rng010 Pseudoermafroditismi
Rn0630 Pseudoxantoma Elastico
Rc0040 Puberta' Precoce Idiopatica
Rc0170 Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente
Rc0030 Reifenstein Sindrome Di
Rg0100 Rendu-Osler-Weber Malattia Di
Rn0250 Rene Con Midollare A Spugna
Rb0020 Retinoblastoma
Rf0040 Rett Sindrome Di
Rn1050 Rieger Sindrome
Rn0080 Riley-Day Sindrome Di
Rn1060 Roberts Sindrome Di
Rn1070 Robinow Sindrome Di
Rn1620 Rubinstein-Taybi Sindrome Di
Rn1080 Russell-Silver Sindrome Di
Rf0120 Schilder Malattia Di
Rn1090 Schinzel-Giedion Sindrome Di
Rf0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica
Rf0110 Sclerosi Laterale Primaria
Rn0750 Sclerosi Tuberosa
Rn1100 Seckel Sindrome Di
Rn1110 Sequenza Da Ipocinesia Fetale
Rn0440 Sequenza Sirenomelica
Rn0730 Short Sindrome
Rn1120 Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Di
Rn1630 Sindrome Acrocallosa
Rp0040 Sindrome Alcolica Fetale
Rn1130 Sindrome Branchio-Oculo-Facciale
Rn1140 Sindrome Branchio-Oto-Renale
Rn1150 Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
Rn0450 Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare
Rn1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
Rc0030 Sindrome Da Insensibilita' Parziale Agli Androgeni
Ri0040 Sindrome Da Pseudo-Ostruzione Intestinale
Rn0300 Sindrome Da Regressione Caudale
Rn1330 Sindrome Da X Fragile
Rn1650 Sindrome Del Nevo Displastico
Rn1660 Sindrome Del Nevo Epidermale
Rn0070 Sindrome Del Nucleo Rosso Superiore
Rd0010 Sindrome Emolitico Uremica
Rn0460 Sindrome Femoro-Facciale
Rp0020 Sindrome Fetale Da Acido Valproico
Rp0030 Sindrome Fetale Da Idantoina
Rn1540 Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale
Rn1160 Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea
Rn0470 Sindrome Oto-Palato-Digitale
Rn1170 Sindrome Proteo
Rn1670 Sindrome Pterigio Multiplo
Rn1680 Sindrome Trico-Dento-Ossea
Rn1180 Sindrome Trico-Rino-Falangea
Rn0480 Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
Rn1690 Sindrome Trombocitopenica Con Assenza Di Radio
Rn1190 Sindrome Unghia-Rotula
Rcg020 Sindromi Adrenogenitali Congenite
Rng080 Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica
Rng090 Sindromi Da Duplicazione/Deficienza Cromosomica
Rn1700 Sj÷gren-Larsson Sindrome Di
Rn1200 Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 Sindrome Di
Rn1210 Smith-Magenis Sindrome Di
Ri0060 Sprue Celiaca
Rf0170 Steele-Richardson-Olszewski Sindrome Di
Rn1220 Stickler Sindrome Di
Rn0770 Sturge-Weber Sindrome Di
Rn1230 Summit Sindrome Di
Rg0090 Takayasu Malattia Di
Rn1710 Tay Sindrome Di
Rg0100 Teleangectasia Emorragica Ereditaria
Rn0620 Touraine-Salente-Gole' Sindrome Di
Rn1240 Townes-Brocks Sindrome Di
Rdg040 Trombocitopenie Primarie Ereditarie
Rn1730 Tumore Di Wilms - Aniridia - Anomalie Genitourinarie - Ritardo Mentale
Rn1430 Tumore Di Wilms E Pseudoermafroditismo
Rn0680 Turner Sindrome Di
Rn1250 Vacterl Associazione
Rf0200 Vitreoretinopatia Essudativa Familiare
Rn1720 Vogt-Koyanagi-Harada Sindrome Di
Rn0780 Von Hippel-Lindau Sindrome Di
Rn1730 Wagr Sindrome Di
Rc0140 Waldmann Malattia Di
Rn1740 Walker-Warburg Sindrome Di
Rn0490 Weaver Sindrome Di
Rn1750 Weill-Marchesani Sindrome Di
Rc0060 Werner Sindrome Di
Rf0140 West Sindrome Di
Ra0020 Whipple Malattia Di
Rn1260 Wildervanck Sindrome Di
Rn1270 Williams Sindrome Di
Rb0010 Wilms Tumore Di
Rc0150 Wilson Malattia Di
Rn1280 Winchester Sindrome Di
Rn0700 Wolf-Hirschhorn Sindrome Di
Rn1290 Wolfram Sindrome Di
Rn0520 Xeroderma Pigmentoso
Rn1760 Zellweger Sindrome Di
2. Elenco alfabetico delle Malattie Rare incluse nei gruppi
Codice esenzione Definizione malattia inclusa
(sinonimo)
Codice esenzione Definizione malattia inclusa
(sinonimo)
Rcg070 Abetalipoproteinemia
(Bassen Kornzweig Sindrome Di )
Rcg040 Acidemie Organiche E Acidosi Lattiche Primitive
Rng050 Acondrogenesi
Rng050 Acondroplasia
Rcg160 Agammaglobulinemia
Rcg040 Alaninemia
Rcg040 Albinismo
Rcg040 Alcaptonuria
Rfg010 Alexander Malattia Di
Rfg110 Amaurosi Congenita Di Leber
Rdg010 Anemia A Cellule Falciformi
Rdg010 Anemie Sideroblastiche
Rng030 Apert Sindrome Di
Rfg040 Atassia Cerebellare Ereditaria Di Marie
(Degenerazione Cerebellare Di Marie )
Rfg040 Atassia Di Friedreich
Rfg040 Atassia Friedreich-Like
(Deficienza Familiare Di Vitamina E )
Rfg040 Atassia Periodica
(Atassia Vestibulocerebellare)
Rfg040 Atassia Teleangectasica
(Louis Bar Sindrome Di )
Rcg010 Bartter Sindrome Di
Rfg020 Batten Malattia Di
Rfg080 Becker Distrofia Di
Rdg030 Bernard Soulier Sindrome Di
Rdg010 Blackfan-Diamond Anemia Di
(Anemia Congenita Ipoplastica )
Rng040 C Sindrome
Rfg010 Canavan Malattia Di
Rfg060 Charcot Marie Tooth Malattia Di
(Atrofia Muscolare Peroneale )
Rcg040 Cistinosi
Rcg050 Citrullinemia
Rfg140 Cogan Distrofia Di
(Distrofia Corneale Anteriore )
Rgg010 Complesso Porpora Trombotica Trombocitopenica-Sindrome Emolitico Uremica
Rcg010 Conn Sindrome Di
Rng060 Conradi-Hunermann Sindrome Di
Rfg140 Cornea Guttata
Rng040 Craniosinostosi Primaria
Rng040 Crouzon Malattia Di
Rdg020 Deficienza Congenita Dei Fattori Della Coagulazione
Rcg070 Deficit Della Lecitincolesteroloaciltransferasi
Rcg070 Deficit Familiare Di Lipasi Lipoproteica
Rfg040 Degenerazione Cerebellare Subacuta
Rfg130 Degenerazione Marginale
(Terrien Sindrome Di  )
Rfg130 Degenerazione Nodulare
(Degenerazione Nodulare Di Salzmann  )
Rfg040 Degenerazione Parenchimatosa Corticale Cerebellare
Rfg040 Degenerazione Spinocerebellare Di Holmes
(Atrofia Cerebello Olivare  )
Rfg060 Dejerine Sottas Malattia Di
( Neuropatia Periferica Ereditaria Tipo III )
Rcg160 Di George Sindrome Di
Rng060 Discondrosteosi
Rdg020 Disordini Ereditari Trombofilici
Rng040 Disostosi Maxillofacciale
Rng060 Displasia Craniometafisaria
( Osteocondroplasia )
Rng060 Displasia Diastrofica E Pseudodiastrofica
Rng050 Displasia Epifisaria Emimelica
Rng060 Displasia Fibrosa
Rng040 Displasia Fronto-Facio-Nasale
Rng040 Displasia Maxillonasale
Rng060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda
Rfg040 Dissinergia Cerebellare Mioclonica Di Hunt
( Atrofia Spinodentata )
Rfg140 Distrofia Combinata Della Cornea
Rfg140 Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa
Rfg140 Distrofia Corneale Granulare
(Distrofia Corneale Di Groenouw Tipo I; Distrofia Corneale Punctata O Nodulare Di Reis-Buckler )
Rfg140 Distrofia Corneale Maculare
( Distrofia Corneale Di Groenouw Tipo II )
Rfg140 Distrofia Corneale Reticolare
( Distrofia Lattice; Amiloidosi Corneale )
Rfg110 Distrofia Dei Coni
Rfg110 Distrofia Ialina Della Retina
(Golman-Favre Malattia Di  )
Rfg080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale
Rng050 Distrofia Toracica Asfissiante
Rfg110 Distrofia Vitelliforme Di Best
( Fundus Flavimaculatus)
Rfg110 Distrofia Vitreo Retinica
(Retinoschisi Giovanile  )
Rfg140 Distrofie Stromali Della Cornea
Rcg070 Disturbi Del Metabolismo Intermedio Degli Acidi Grassi E Dei Mitocondri
Rfg080 Duchenne Distrofia Di
Rng060 Ellis-Van Creveld Sindrome Di
Rcg100 Emocromatosi Ereditaria
( Emocromatosi Familiare)
Rdg020 Emofilia A
Rdg020 Emofilia B
Rng060 Engelmann Malattia Di
Rfg080 Erb Distrofia Di
Rng050 Esostosi Multipla
Rcg080 Fabry Malattia Di
Rng060 Fairbank Malattia Di
(Displasia Epifisaria Multipla )
Rdg010 Fanconi Anemia Di
(Pancitopenia Di Fanconi )
Rdg010 Favismo
Rcg060 Fruttosemia
Rfg140 Fuchs Distrofia Endoteliale Di
Rcg060 Galattosemia
Rcg080 Gaucher Malattia Di
Rcg060 Glicogenosi
Rng030 Goodman Sindrome Di
Rng040 Hallerman-Streiff Sindrome Di
(Disostosi Oculomandibolare )
Rcg040 Hartnup Malattia Di
Rcg140 Hunter Sindrome Di
Rcg140 Hurler Sindrome Di
Rcg040 Iminoacidemia
Rcg050 Iperammoniemia Ereditaria
Rcg070 Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo Iia
Rcg070 Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo Iib
Rcg040 Iperistidinemia
Rcg020 Iperplasia Adrenalica Congenita
Rcg070 Ipertrigliceridemia Familiare
Rcg040 Ipervalinemia
Rcg070 Ipobetalipoproteinemia
Rdg040 Ipoplasia Megacariocitica Idiopatica
Rcg150 Istiocitosi X
Rng070 Ittiosi Congenita
Rng070 Ittiosi Hystrix, Curth-Macklin Type
Rng070 Ittiosi Lamellare Recessiva
(Eritroderma Ittiosiforme Congenito Non Bolloso  )
Rng070 Ittiosi Tipo Harlequin
Rng070 Ittiosi X-Linked
Rfg050 Kennedy Malattia Di
Rng050 Kniest Displasia
( Displasia Metatropica )
Rfg010 Krabbe Malattia Di
Rfg020 Kufs Malattia Di
Rfg050 Kugelberg-Welander Malattia Di
Rfg080 Landouzy-Dejerine Distrofia Di
Rcg120 Lesch-Nyhan Malattia Di
Rfg010 Leucodistrofia Metacromatica
Rcg060 Malassorbimento Congenito Di Saccarosio Ed Isomaltosio
Rcg040 Malattia Delle Urine A Sciroppo Di Acero
Rfg040 Marinesco-Sjogren Sindrome Di
Rcg140 Maroteaux-Lamy Sindrome Di
Rng060 Mccune-Albright Sindrome Di
( Osteite Fibrosa Disseminata )
Rfg140 Meesmann Distrofia Di
( Distrofia Corneale Epiteliale Giovanile )
Rfg070 Miopatia Central Core
Rfg070 Miopatia Centronucleare
Rfg070 Miopatia Desmin Storage
Rfg070 Miopatia Nemalinica
Rcg140 Morquio Malattia Di
Rng070 Netherton Sindrome Di
Rfg060 Neuropatia Assonale Gigante
Rfg060 Neuropatia Congenita Ipomielinizzante
Rfg060 Neuropatia Sensoriale Ereditaria
Rfg060 Neuropatia Tomaculare
( Polineuropatia Ricorrente Familiare )
Rcg160 Nezelof Sindrome Di
Rcg080 Niemann Pick Malattia Di
Rcg040 Omocistinuria
Rng060 Osteogenesi Imperfetta
Rng060 Osteopetrosi
Rfg040 Paraplegia Spastica Ereditaria
( Strumpel-Lorraine Malattia Di )
Rfg010 Pelizaeus-Merzbacher Malattia Di
Rng040 Pierre Robin Sindrome Di
Rgg010 Porpora Trombotica Trombocitopenica
(Moschowitz Sindrome Di  )
Rfg060 Refsum Malattia Di
( Eredopatia Atassica Polineuritiforme )
Rfg110 Retinite Pigmentosa
(Distrofia Pigmentosa Retinica  )
Rfg110 Retinite Punctata Albescens
( Fundus Albipunctatus )
Rfg060 Rosenberg-Chutorian Sindrome Di
Rfg060 Roussy-Levy Sindrome Di
Rcg140 Sanfilippo Sindrome Di
Rcg140 Scheie Sindrome Di
Rcg030 Schmidt Sindrome Di
( Poliendocrinopatia Autoimmune Di Tipo Ii )
Rdg010 Sferocitosi Ereditaria
Rng050 Sindrome Camptomelica
Rcg040 Sindrome Da Malassorbimento Di Metionina
Rcg100 Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita
Rfg110 Stargardt Malattia Di
Rfg090 Steinert Malattia Di
Rdg030 Storage Pool Deficiency
Rdg010 Talassemie
Rcg070 Tangier Malattia Di
(Deficit Familiare Di Alfalipoproteina )
Rfg090 Thomsen Malattia Di
Rng040 Treacher Collins Sindrome Di
Rdg030 Tromboastenia
Rfg090 Von Eulenburg Malattia Di
Rdg020 Von Willebrand Malattia Di
Rfg050 Werdnig-Hoffman Malattia Di
Rcg120 Xantinuria
Rcg070 Xantomatosi Cerebrotendinea